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Gene

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Resumo

Localização citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromossoma 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 35,9 kb
Proteína
348 aminoácidos
Também conhecido como
KE04, Erlin-1, SPG62
Símbolos anteriores
C10orf69, SPFH1
Transcrito MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ERLIN1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ERLIN1. ERLIN1 e 17 genes próximos no cromossoma 10, de 99 668 062 a 100 668 061.Cromossoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, fita inversaENTPD7: 99 659 415–99 712 489, fita diretaENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, fita inversaCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, fita diretaCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, fita diretaABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, fita inversaDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, fita inversaCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, fita inversaERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, fita inversaCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, fita inversaCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, fita inversaBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fita inversaPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, fita diretaSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fita diretaWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fita inversaSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fita inversaNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fita inversaNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fita diretaHIF1ANDiagrama de ERLIN1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 100 150 094–100 152 352, 2259 basesExão 10: 100 154 860–100 154 939, 80 basesExão 9: 100 156 145–100 156 234, 90 basesExão 8: 100 164 004–100 164 095, 92 basesExão 7: 100 167 348–100 167 406, 59 basesExão 6: 100 174 208–100 174 281, 74 basesExão 5: 100 175 945–100 176 070, 126 basesExão 4: 100 178 133–100 178 194, 62 basesExão 3: 100 179 201–100 179 247, 47 basesExão 2: 100 183 756–100 183 837, 82 basesExão 1: 100 185 514–100 186 029, 516 bases11109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,5 kb dos 35,9 kb do gene; 1047 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ERLIN1

    3

    posições em ERLIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 35,9 kb de ERLIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ERLIN1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ERLIN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ERLIN1: ER lipid raft associated 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ERLIN1: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/erlin1

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