Gene
MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
- HGNC 21606(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000060762(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51660(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q27
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 18 kb
- Proteína
- 109 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
- Símbolos anteriores
- BRP44L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360961.11NM_016098.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase
- Deficiência do Transportador Mitocondrial de PiruvatoAutossómica recessiva
Causada por variantes em MPC1, que podem causar acidose láctica e atraso do desenvolvimento.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a alteração pode pôr fim a uma investigação diagnóstica e orientar o aconselhamento alimentar especializado.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MPC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,9 kb dos 18 kb do gene; 330 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MPC1
5
posições em MPC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18 kb de MPC1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.
Características associadas a MPC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MPC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mpc1
Dante Labs. Gene MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mpc1
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