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Gene

RNASET2

ribonuclease T2

Resumo

Localização citogenética
6q27
Coordenadas
Cromossoma 6: 166 922 113–166 956 550 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 34,4 kb
Proteína
256 aminoácidos
Também conhecido como
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
Transcrito MANE Select
ENST00000508775.6NM_003730.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como RNASET2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RNASET2. RNASET2 e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 166 439 332 a 167 439 331.Cromossoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, fita inversaRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, fita inversaRAMACL: 166 858 094–166 956 124, fita inversaRNASET2: 166 922 113–166 956 550, fita inversaRNASET2CEP43: 166 999 174–167 052 718, fita diretaCEP43: 166 999 336–167 139 138, fita diretaCCR6: 167 111 790–167 139 141, fita diretaCCR6GPR31: 167 155 247–167 157 980, fita inversaGPR31UNC93A: 167 269 010–167 316 028, fita diretaUNC93ATTLL2: 167 325 071–167 359 503, fita diretaTTLL2Diagrama de RNASET2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 166 922 113–166 929 791, 7679 basesExão 8: 166 931 044–166 931 118, 75 basesExão 7: 166 934 091–166 934 136, 46 basesExão 6: 166 938 895–166 939 008, 114 basesExão 5: 166 943 019–166 943 089, 71 basesExão 4: 166 946 682–166 946 739, 58 basesExão 3: 166 948 570–166 948 625, 56 basesExão 2: 166 952 488–166 952 548, 61 basesExão 1: 166 956 097–166 956 550, 454 bases9876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,6 kb dos 34,4 kb do gene; 771 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de RNASET2

    8

    posições em RNASET2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 34,4 kb de RNASET2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a RNASET2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNASET2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNASET2: ribonuclease T2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNASET2: ribonuclease T2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnaset2

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