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Gene

TARDBP

TAR DNA binding protein

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,8 kb
Proteína
414 aminoácidos
Também conhecido como
TDP-43, ALS10
Transcrito MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Como TARDBP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TARDBP. TARDBP e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 10 519 073 a 11 519 072.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, fita diretaPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, fita inversaCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, fita inversaCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, fita diretaTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, fita inversaMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, fita inversaSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, fita inversaEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, fita inversaMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, fita diretaANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, fita diretaUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, fita diretaDISP3Diagrama de TARDBP: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 6: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 012 654–11 012 743, 90 basesExão 2: 11 013 716–11 013 965, 250 basesExão 3: 11 016 844–11 017 007, 164 basesExão 4: 11 018 733–11 018 873, 141 basesExão 5: 11 020 429–11 020 599, 171 basesExão 6: 11 022 124–11 025 492, 3369 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 12,8 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TARDBP

20

posições em TARDBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

20 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (13 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 12,8 kb de TARDBP, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TARDBP

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TARDBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 51 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TARDBP: TAR DNA binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gene TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tardbp

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