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Gene

EXOSC9

exosome component 9

Resumo

Localização citogenética
4q27
Coordenadas
Cromossoma 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 15,7 kb
Proteína
439 aminoácidos
Também conhecido como
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Símbolos anteriores
PMSCL1
Transcrito MANE Select
ENST00000243498.10NM_005033.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EXOSC9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EXOSC9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa EXOSC9. EXOSC9 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 121 309 172 a 122 309 171.Cromossoma 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, fita inversaQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, fita inversaANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, fita inversaSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, fita diretaEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, fita inversaCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, fita inversaBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, fita inversaTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, fita diretaBLTP1Diagrama de EXOSC9: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 121 801 323–121 801 490, 168 basesExão 2: 121 801 827–121 801 921, 95 basesExão 3: 121 802 674–121 802 793, 120 basesExão 4: 121 802 915–121 803 017, 103 basesExão 5: 121 804 622–121 804 759, 138 basesExão 6: 121 807 540–121 807 622, 83 basesExão 7: 121 809 967–121 810 099, 133 basesExão 8: 121 811 583–121 811 671, 89 basesExão 9: 121 813 234–121 813 380, 147 basesExão 10: 121 813 866–121 814 047, 182 basesExão 11: 121 816 369–121 816 447, 79 basesExão 12: 121 816 772–121 817 021, 250 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 15,7 kb do gene; 1320 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EXOSC9

8

posições em EXOSC9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 15,7 kb de EXOSC9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Características associadas a EXOSC9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EXOSC9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC9: exosome component 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. Gene EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exosc9

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