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Gene

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 11,4 kb
Proteína
384 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
LCA4
Transcrito MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AIPL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa AIPL1. AIPL1 e 13 genes próximos no cromossoma 17, de 5 929 430 a 6 929 429.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, fita diretaWSCD1: 6 057 807–6 124 427, fita diretaWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, fita inversaAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, fita diretaPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, fita inversaPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, fita inversaKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, fita inversaKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, fita diretaTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fita inversaMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, fita diretaSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fita inversaSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, fita diretaXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, fita diretaFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fita inversaTEKT1Diagrama de AIPL1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 423 738–6 425 830, 2093 basesExão 5: 6 426 615–6 426 756, 142 basesExão 4: 6 426 881–6 427 057, 177 basesExão 3: 6 428 318–6 428 506, 189 basesExão 2: 6 433 919–6 434 098, 180 basesExão 1: 6 435 009–6 435 121, 113 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 11,4 kb do gene; 1155 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AIPL1

67

posições em AIPL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,4 kb de AIPL1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gene AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aipl1

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