Gene
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205336↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9289↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q21
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 57 628 630–57 665 567 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 36,9 kb
- Proteína
- 687 aminoácidos
- Também conhecido como
- TM7LN4, TM7XN1
- Símbolos anteriores
- GPR56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise ADGRG1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa ADGRG1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ADGRG1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 36,9 kb do gene; 2064 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ADGRG1
64
posições em ADGRG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 36,9 kb de ADGRG1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Características associadas a ADGRG1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADGRG1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Mostrar mais 35 características
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adgrg1
Dante Labs. Gene ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adgrg1
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