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Gene

GALC

galactosylceramidase

Resumo

Localização citogenética
14q31.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 60,2 kb
Proteína
685 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000261304.7NM_000153.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Krabbe

    • Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)Autossómica recessiva

      A deficiência da enzima galactocerebrosidase leva à perda de mielina no cérebro e nos nervos periféricos, com irritabilidade, rigidez e regressão do desenvolvimento na forma infantil, e progressão mais lenta nas formas de início mais tardio.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A doença de Krabbe está incluída em alguns programas de rastreio neonatal; o transplante de células-tronco pode alterar a evolução quando realizado antes do início dos sintomas.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GALC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa GALC. GALC e 3 genes próximos no cromossoma 14, de 87 463 098 a 88 463 097.Cromossoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, fita inversaGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, fita diretaGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, fita inversaKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, fita diretaSPATA7Diagrama de GALC: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 87 933 014–87 934 878, 1865 basesExão 16: 87 939 905–87 939 981, 77 basesExão 15: 87 941 395–87 941 558, 164 basesExão 14: 87 945 553–87 945 733, 181 basesExão 13: 87 947 728–87 947 878, 151 basesExão 12: 87 949 845–87 949 931, 87 basesExão 11: 87 950 659–87 950 748, 90 basesExão 10: 87 963 384–87 963 511, 128 basesExão 9: 87 965 505–87 965 629, 125 basesExão 8: 87 968 335–87 968 490, 156 basesExão 7: 87 976 358–87 976 488, 131 basesExão 6: 87 982 205–87 982 243, 39 basesExão 5: 87 984 394–87 984 533, 140 basesExão 4: 87 986 489–87 986 602, 114 basesExão 3: 87 988 144–87 988 207, 64 basesExão 2: 87 988 455–87 988 523, 69 basesExão 1: 87 992 970–87 993 182, 213 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 60,2 kb do gene; 2058 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GALC

320

posições em GALC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 60,2 kb de GALC, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GALC: galactosylceramidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. Gene GALC: galactosylceramidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/galc

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