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Gene

ATP5F1D

ATP synthase F1 subunit delta

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 1 241 751–1 244 825 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
168 aminoácidos
Símbolos anteriores
ATP5D
Transcrito MANE Select
ENST00000215375.7NM_001687.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

    • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

      Um de 61 genes ligados a este

      Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

Como ATP5F1D está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ATP5F1D. ATP5F1D e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 743 288 a 1 743 287.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708 906–748 329, fita diretaPALMMISP: 748 404–764 363, fita diretaMISPPTBP1: 797 075–812 327, fita diretaPLPPR3: 810 908–822 619, fita inversaAZU1: 825 097–832 018, fita diretaAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fita diretaPRTN3ELANE: 850 951–856 247, fita diretaELANECFD: 859 426–869 492, fita diretaCFDMED16: 867 630–893 222, fita inversaMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fita inversaR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fita diretaKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fita diretaARID3AWDR18: 984 248–998 438, fita diretaWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fita diretaGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fita inversaTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fita diretaCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fita diretaABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fita diretaARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fita inversaPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fita diretaGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fita inversaSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fita diretaSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fita inversaCBARPATP5F1D: 1 241 751–1 244 825, fita diretaATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, fita diretaMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fita diretaCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fita diretaFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fita diretaEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fita diretaPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, fita diretaPWWP3ANDUFS7: 1 383 527–1 395 590, fita diretaNDUFS7GAMT: 1 397 026–1 401 731, fita inversaGAMTDAZAP1: 1 407 533–1 435 687, fita diretaDAZAP1RPS15: 1 438 149–1 440 508, fita diretaRPS15APC2: 1 446 302–1 473 244, fita diretaAPC2C19orf25: 1 461 143–1 479 565, fita inversaC19orf25PCSK4: 1 481 428–1 490 752, fita inversaPCSK4REEP6: 1 491 016–1 497 928, fita diretaREEP6ADAMTSL5: 1 503 045–1 513 604, fita inversaPLK5: 1 507 978–1 536 046, fita diretaMEX3D: 1 554 672–1 568 352, fita inversaMEX3DMBD3: 1 573 596–1 592 911, fita inversaMBD3: 1 578 339–1 605 445, fita inversaUQCR11: 1 593 987–1 605 500, fita inversaUQCR11TCF3: 1 609 291–1 652 911, fita inversaTCF3Diagrama de ATP5F1D: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 241 751–1 241 991, 241 basesExão 2: 1 242 456–1 242 609, 154 basesExão 3: 1 244 097–1 244 185, 89 basesExão 4: 1 244 315–1 244 825, 511 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 3,1 kb do gene; 507 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP5F1D

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP5F1D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1d

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP5F1D: ATP synthase F1 subunit delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp5f1d

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