Gene
NDUFS8
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
- HGNC 7715(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110717(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4728(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 68 030 681–68 036 644 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 6 kb
- Proteína
- 210 aminoácidos
- Também conhecido como
- TYKY, CI-23k
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313468.10NM_002496.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Síndrome de Leigh
Um de 69 genes ligados a este
Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial
Um de 61 genes ligados a este
Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.
Como NDUFS8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 6 kb do gene; 633 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NDUFS8
9
posições em NDUFS8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6 kb de NDUFS8, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a NDUFS8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFS8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFS8: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs8
Dante Labs. Gene NDUFS8: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs8
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