Gene
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000058404↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 816↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p13
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 44 217 154–44 325 594 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 108,4 kb
- Proteína
- 666 aminoácidos
- Também conhecido como
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Símbolos anteriores
- CAMKB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CAMK2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 108,4 kb do gene; 2001 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CAMK2B
11
posições em CAMK2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 108,4 kb de CAMK2B, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a CAMK2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAMK2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 15 características
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/camk2b
Dante Labs. Gene CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/camk2b
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