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Gene

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Símbolos anteriores
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IAutossómica recessiva

      Causada por variantes em G6PC1 (tipo Ia) ou SLC37A4 (tipo Ib), que provocam níveis baixos de açúcar no sangue entre refeições, fígado aumentado e, no tipo Ib, níveis baixos de neutrófilos e infeções.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite refeições frequentes com amido de libertação lenta e, no tipo Ib, o tratamento da neutropenia, o que evita hipoglicemias perigosas.

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como um teste de genoma lê SLC37A4

158

posições em SLC37A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc37a4

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