Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ACTL6B

actin like 6B

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 13,4 kb
Proteína
426 aminoácidos
Também conhecido como
BAF53B, SMARCN2
Símbolos anteriores
ACTL6
Transcrito MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ACTL6B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ACTL6B. ACTL6B e 41 genes próximos no cromossoma 7, de 100 149 773 a 101 149 772.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, fita diretaTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, fita inversaGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, fita inversaGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, fita inversaGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, fita diretaSTAG3: 100 205 357–100 221 488, fita diretaPVRIG: 100 218 241–100 221 490, fita diretaPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fita diretaSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fita diretaPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fita direta: 100 397 577–100 434 107, fita diretaZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fita inversaMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fita diretaMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fita inversaPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, fita inversaSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fita inversaTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, fita inversaNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fita diretaNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fita diretaAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fita inversaLRCH4: 100 574 011–100 586 236, fita inversaLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fita diretaPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fita diretaPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fita diretaMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, fita inversaTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, fita inversaACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fita diretaSERPINE1Diagrama de ACTL6B: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 100 643 097–100 643 326, 230 basesExão 13: 100 646 249–100 646 335, 87 basesExão 12: 100 646 551–100 646 646, 96 basesExão 11: 100 646 751–100 646 831, 81 basesExão 10: 100 646 971–100 647 085, 115 basesExão 9: 100 647 223–100 647 284, 62 basesExão 8: 100 647 444–100 647 533, 90 basesExão 7: 100 648 556–100 648 662, 107 basesExão 6: 100 648 729–100 648 823, 95 basesExão 5: 100 650 038–100 650 135, 98 basesExão 4: 100 655 019–100 655 119, 101 basesExão 3: 100 655 421–100 655 586, 166 basesExão 2: 100 655 803–100 655 879, 77 basesExão 1: 100 656 330–100 656 448, 119 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,5 kb dos 13,4 kb do gene; 1281 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ACTL6B

    21

    posições em ACTL6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 13,4 kb de ACTL6B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL6B: actin like 6B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actl6b

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test