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Gene

KATNB1

katanin regulatory subunit B1

Resumo

Localização citogenética
16q21
Coordenadas
Cromossoma 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 21,5 kb
Proteína
655 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000379661.8NM_005886.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KATNB1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KATNB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa KATNB1. KATNB1 e 23 genes próximos no cromossoma 16, de 57 246 507 a 58 246 506.Cromossoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbARL2BP: 57 245 098–57 259 830, fita diretaARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fita inversaPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, fita diretaCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, fita diretaCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, fita diretaCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, fita inversaCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, fita diretaCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, fita diretaPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, fita inversaDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, fita inversaCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, fita diretaADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, fita diretaADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, fita diretaADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, fita diretaDRC7KATNB1: 57 735 770–57 757 244, fita diretaKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, fita inversaKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, fita inversaCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, fita diretaSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, fita inversaZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, fita diretaUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, fita diretaMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, fita inversaCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, fita inversaCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, fita diretaCFAP263Diagrama de KATNB1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 735 770–57 735 855, 86 basesExão 2: 57 736 978–57 737 283, 306 basesExão 3: 57 741 687–57 741 817, 131 basesExão 4: 57 744 394–57 744 511, 118 basesExão 5: 57 750 827–57 750 927, 101 basesExão 6: 57 751 261–57 751 302, 42 basesExão 7: 57 751 641–57 751 724, 84 basesExão 8: 57 751 940–57 752 055, 116 basesExão 9: 57 752 530–57 752 601, 72 basesExão 10: 57 752 778–57 752 928, 151 basesExão 11: 57 753 077–57 753 267, 191 basesExão 12: 57 753 389–57 753 519, 131 basesExão 13: 57 753 945–57 753 995, 51 basesExão 14: 57 754 930–57 754 997, 68 basesExão 15: 57 755 119–57 755 238, 120 basesExão 16: 57 755 345–57 755 494, 150 basesExão 17: 57 755 841–57 755 917, 77 basesExão 18: 57 755 992–57 756 066, 75 basesExão 19: 57 756 356–57 756 472, 117 basesExão 20: 57 756 814–57 757 244, 431 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 21,5 kb do gene; 1968 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KATNB1

6

posições em KATNB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,5 kb de KATNB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KATNB1: katanin regulatory subunit B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/katnb1

Vancouver

Dante Labs. Gene KATNB1: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/katnb1

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