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Gene

DEGS1

delta 4-desaturase, sphingolipid 1

Resumo

Localização citogenética
1q42.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 224 183 240–224 193 441 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 10,2 kb
Proteína
323 aminoácidos
Também conhecido como
MLD, Des-1, DES1, FADS7, DEGS-1
Transcrito MANE Select
ENST00000323699.9NM_003676.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 18 (DEGS1)Autossómica recessiva

      Forma hereditária rara de leucodistrofia hipomielinizante, em que a mielina do cérebro não se forma normalmente, causando atraso do desenvolvimento e problemas de movimento.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Como DEGS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DEGS1. DEGS1 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 223 688 341 a 224 688 340.Cromossoma 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN2: 223 701 561–223 776 018, fita diretaCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, fita inversaTP53BP2FBXO28: 224 114 086–224 162 047, fita diretaFBXO28DEGS1: 224 183 240–224 193 441, fita diretaDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, fita inversaNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, fita diretaCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, fita inversaWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, fita diretaCNIH3Diagrama de DEGS1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 224 183 240–224 183 418, 179 basesExão 2: 224 189 577–224 190 319, 743 basesExão 3: 224 192 332–224 193 441, 1110 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 10,2 kb do gene; 972 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DEGS1

3Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar DEGS1 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade1,4%
  • Homologia0%
  • Repetições2,6%
  • Teor de GC21%
  • Cobertura de referência0%

10

posições em DEGS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 10,2 kb de DEGS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a DEGS1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DEGS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DEGS1: delta 4-desaturase, sphingolipid 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/degs1

Vancouver

Dante Labs. Gene DEGS1: delta 4-desaturase, sphingolipid 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/degs1

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