Gene
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141499↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55135↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 15 kb
- Proteína
- 548 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10385, TCAB1
- Símbolos anteriores
- WDR79
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Disqueratose Congénita
A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como WRAP53 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 15 kb do gene; 1647 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WRAP53
7
posições em WRAP53 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15 kb de WRAP53, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorPartilha 1 condição
- CTC1CST telomere replication complex component 1Partilha 1 condição
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BPartilha 1 condição
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Partilha 1 condição
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinPartilha 1 condição
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinPartilha 1 condição
- NPM1nucleophosmin 1Partilha 1 condição
- PARNpoly(A)-specific ribonucleasePartilha 1 condição
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Partilha 1 condição
- TERCtelomerase RNA componentPartilha 1 condição
- TERTtelomerase reverse transcriptasePartilha 1 condição
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Partilha 1 condição
Características associadas a WRAP53
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WRAP53 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wrap53
Dante Labs. Gene WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wrap53
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