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Gene

FH

fumarate hydratase

Resumo

Localização citogenética
1q43
Coordenadas
Cromossoma 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 22,2 kb
Proteína
510 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FUM
Transcrito MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Leiomioматose Hereditária e Carcinoma de Células Renais

    • Leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais (predisposição a tumores por FH)Autossómica dominante

      Variantes do FH que causam leiomiomas cutâneos e uterinos e um risco de carcinoma papilar de células renais do tipo 2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Uma ressonância magnética renal anual, normalmente a partir da infância ou adolescência, permite a deteção precoce e a cirurgia; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FH. FH e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 241 008 679 a 242 008 678.Cromossoma 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, fita inversaRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, fita inversaFHKMO: 241 531 876–241 595 643, fita diretaKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, fita inversaOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, fita inversaCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, fita diretaWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, fita diretaEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, fita diretaBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, fita inversaMAP1LC3CDiagrama de FH: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 10: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 57 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 42 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 241 497 603–241 497 970, 368 basesExão 9: 241 500 437–241 500 590, 154 basesExão 8: 241 502 443–241 502 570, 128 basesExão 7: 241 504 042–241 504 245, 204 basesExão 6: 241 506 003–241 506 168, 166 basesExão 5: 241 508 603–241 508 785, 183 basesExão 4: 241 511 967–241 512 143, 177 basesExão 3: 241 513 603–241 513 713, 111 basesExão 2: 241 517 182–241 517 316, 135 basesExão 1: 241 519 591–241 519 755, 165 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 22,2 kb do gene; 1533 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FH

347

posições em FH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

9 delas (2,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (9 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 22,2 kb de FH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FH: fumarate hydratase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gene FH: fumarate hydratase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fh

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