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Gene

XYLT1

xylosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 369,2 kb
Proteína
959 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XT-I, PXYLT1
Transcrito MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia de Desbuquois 2Autossómica recessiva

      Baixa estatura, laxidez articular e alterações das mãos causadas por variantes do XYLT1.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como XYLT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa XYLT1. XYLT1 e 0 genes próximos no cromossoma 16, de 16 732 577 a 17 840 152.Cromossoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, fita inversaXYLT1Diagrama de XYLT1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 17 101 769–17 109 017, 7249 basesExão 11: 17 117 646–17 117 979, 334 basesExão 10: 17 127 666–17 127 861, 196 basesExão 9: 17 134 473–17 134 735, 263 basesExão 8: 17 138 355–17 138 531, 177 basesExão 7: 17 141 153–17 141 369, 217 basesExão 6: 17 158 829–17 158 909, 81 basesExão 5: 17 198 212–17 198 414, 203 basesExão 4: 17 200 482–17 200 654, 173 basesExão 3: 17 258 988–17 259 498, 511 basesExão 2: 17 358 012–17 358 050, 39 basesExão 1: 17 470 434–17 470 960, 527 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 369,2 kb do gene; 2880 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XYLT1

6

posições em XYLT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 369,2 kb de XYLT1, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XYLT1: xylosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gene XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xylt1

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