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Gene

PMP22

peripheral myelin protein 22

Resumo

Localização citogenética
17p12
Coordenadas
Cromossoma 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 35,5 kb
Proteína
160 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Símbolos anteriores
CMT1A
Transcrito MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatia Hereditária com Tendência para Paralisias por Compressão (HNPP)

    • Neuropatia Hereditária com Tendência para Paralisias por CompressãoAutossómica dominante

      Uma neuropatia periférica causada pela perda de uma cópia do PMP22, que leva a paralisias nervosas recorrentes relacionadas com pressão, como queda do pé (foot drop) ou sintomas do túnel cárpico.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Evitar pressão prolongada sobre os nervos, perda de peso rápida e quimioterapia com vincristina; cuidados de suporte, como talas durante os episódios.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PMP22 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PMP22. PMP22 e 10 genes próximos no cromossoma 17, de 14 747 553 a 15 747 552.Cromossoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, fita inversaPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, fita inversaTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, fita inversaCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, fita inversaTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, fita inversaTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, fita inversaFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, fita inversaTRIM16: 15 627 950–15 684 311, fita inversaTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, fita diretaZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, fita diretaZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, fita diretaTBC1D26Diagrama de PMP22: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 229 779–15 231 080, 1302 basesExão 4: 15 239 471–15 239 611, 141 basesExão 3: 15 259 094–15 259 193, 100 basesExão 2: 15 260 650–15 260 761, 112 basesExão 1: 15 265 154–15 265 326, 173 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 35,5 kb do gene; 483 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PMP22

67

posições em PMP22 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35,5 kb de PMP22, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PMP22: peripheral myelin protein 22. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gene PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pmp22

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