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Gene

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Resumo

Localização citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 16,8 kb
Proteína
293 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-77, DUBA5
Transcrito MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como OTUD6B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa OTUD6B. OTUD6B e 6 genes próximos no cromossoma 8, de 90 578 719 a 91 578 718.Cromossoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, fita inversaTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, fita diretaNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, fita inversaC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, fita inversaPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, fita diretaOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, fita diretaLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, fita diretaSLC26A7Diagrama de OTUD6B: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 91 070 344–91 070 466, 123 basesExão 2: 91 071 138–91 071 289, 152 basesExão 3: 91 073 831–91 073 911, 81 basesExão 4: 91 078 356–91 078 668, 313 basesExão 5: 91 080 669–91 080 730, 62 basesExão 6: 91 084 008–91 084 114, 107 basesExão 7: 91 084 784–91 087 093, 2310 bases12345675′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,1 kb dos 16,8 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê OTUD6B

    13

    posições em OTUD6B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 16,8 kb de OTUD6B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/otud6b

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