Gene
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118407(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27145(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 75 308 090–75 493 800 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 185,7 kb
- Proteína
- 1213 aminoácidos
- Também conhecido como
- FILIP, KIAA1275
- Transcrito MANE Select
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como FILIP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 185,7 kb do gene; 3642 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FILIP1
3
posições em FILIP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 185,7 kb de FILIP1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a FILIP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FILIP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Limitation of knee mobility
- Limited elbow movement
- Positional foot deformity
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Hip contracture
- Knee contracture
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FILIP1: filamin A interacting protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/filip1
Dante Labs. Gene FILIP1: filamin A interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/filip1
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