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Gene

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
261 aminoácidos
Também conhecido como
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Símbolos anteriores
HADH2, MRXS10
Transcrito MANE Select
ENST00000168216.11NM_004493.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HSD17B10 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HSD17B10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa HSD17B10. HSD17B10 e 9 genes próximos no cromossoma X, de 52 932 816 a 53 932 815.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fita inversaFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fita diretaGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fita diretaTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fita diretaKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fita inversaKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fita inversaIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fita inversaSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fita diretaRIBC1HSD17B10: 53 431 261–53 434 370, fita inversaHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fita inversaHUWE1Diagrama de HSD17B10: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 53 431 261–53 431 594, 334 basesExão 5: 53 431 798–53 431 906, 109 basesExão 4: 53 431 988–53 432 116, 129 basesExão 3: 53 432 247–53 432 411, 165 basesExão 2: 53 433 722–53 433 886, 165 basesExão 1: 53 434 319–53 434 370, 52 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 3,1 kb do gene; 786 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSD17B10

13

posições em HSD17B10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de HSD17B10, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd17b10

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