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Gene

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 83,8 kb
Proteína
460 aminoácidos
Também conhecido como
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
Transcrito MANE Select
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • CDG-SLC39A8Autossómica recessiva

      Uma doença congénita da glicosilação causada por variantes no gene do transportador de manganês SLC39A8, com atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões e manganês sanguíneo muito baixo.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Manganês em doses elevadas, com ou sem galactose, sob supervisão especializada, pode melhorar a glicosilação.

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC39A8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SLC39A8. SLC39A8 e 4 genes próximos no cromossoma 4, de 101 803 574 a 102 803 573.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, fita diretaBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, fita inversaSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, fita diretaNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, fita inversaMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, fita inversaUBE2D3Diagrama de SLC39A8: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 102 261 666–102 263 193, 1528 basesExão 8: 102 267 490–102 267 674, 185 basesExão 7: 102 267 872–102 268 079, 208 basesExão 6: 102 304 317–102 304 481, 165 basesExão 5: 102 304 989–102 305 111, 123 basesExão 4: 102 307 436–102 307 605, 170 basesExão 3: 102 315 668–102 315 830, 163 basesExão 2: 102 344 444–102 344 915, 472 basesExão 1: 102 345 345–102 345 482, 138 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 83,8 kb do gene; 1383 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC39A8

7

posições em SLC39A8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 83,8 kb de SLC39A8, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC39A8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC39A8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A8: solute carrier family 39 member 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC39A8: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a8

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