Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
412 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000219794.11NM_005881.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BCKDK ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BCKDK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa BCKDK. BCKDK e 40 genes próximos no cromossoma 16, de 30 610 589 a 31 610 588.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, fita inversaZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, fita diretaPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fita diretaFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fita direta: 30 704 067–30 745 169, fita diretaTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fita diretaPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fita diretaPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fita inversaCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fita diretaRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fita inversaZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fita inversaBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fita diretaCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fita diretaFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fita diretaORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fita diretaSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversa: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, fita diretaBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaFUS: 31 180 131–31 196 963, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fita diretaITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fita diretaITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fita diretaITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fita inversaCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fita inversaZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fita diretaARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fita diretaTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fita diretaRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fita inversaRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fita diretaAHSPDiagrama de BCKDK: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 108 386–31 108 479, 94 basesExão 2: 31 109 047–31 109 418, 372 basesExão 3: 31 109 511–31 109 579, 69 basesExão 4: 31 109 673–31 109 783, 111 basesExão 5: 31 110 077–31 110 124, 48 basesExão 6: 31 110 205–31 110 324, 120 basesExão 7: 31 110 401–31 110 499, 99 basesExão 8: 31 110 688–31 110 761, 74 basesExão 9: 31 111 091–31 111 219, 129 basesExão 10: 31 111 300–31 111 389, 90 basesExão 11: 31 111 869–31 112 027, 159 basesExão 12: 31 112 121–31 112 791, 671 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 4,4 kb do gene; 1239 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de BCKDK

7

posições em BCKDK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 4,4 kb de BCKDK, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Características associadas a BCKDK

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BCKDK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. Gene BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bckdk

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test