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Gene

ACTG1

actin gamma 1

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 2,8 kb
Proteína
375 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
ACTG, DFNA20, DFNA26
Transcrito MANE Select
ENST00000573283.7NM_001614.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ACTG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ACTG1. ACTG1 e 36 genes próximos no cromossoma 17, de 81 011 385 a 82 011 384.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, fita diretaCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, fita diretaBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, fita inversaLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fita diretaPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, fita inversaCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, fita inversaTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fita diretaNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, fita inversaSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fita diretaBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, fita inversaACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fita diretaFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fita inversaFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fita inversaNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fita diretaTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, fita inversaPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fita inversaOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fita diretaARL16: 81 681 160–81 683 797, fita inversaHGS: 81 683 326–81 703 138, fita diretaMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fita direta: 81 703 371–81 720 539, fita diretaSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fita diretaGCGR: 81 803 105–81 814 023, fita diretaGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fita inversaMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fita inversaPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fita inversaP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fita inversaARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, fita inversaALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fita diretaNPB: 81 900 745–81 902 905, fita diretaNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fita inversaSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fita inversaMAFG: 81 918 270–81 927 769, fita inversaPYCR1: 81 932 378–81 942 412, fita inversaPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaNOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaASPSCR1Diagrama de ACTG1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 81 509 971–81 510 833, 863 basesExão 5: 81 510 927–81 511 108, 182 basesExão 4: 81 511 188–81 511 626, 439 basesExão 3: 81 511 903–81 512 142, 240 basesExão 2: 81 512 232–81 512 360, 129 basesExão 1: 81 512 734–81 512 799, 66 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 2,8 kb do gene; 1128 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACTG1

45

posições em ACTG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

45 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (45 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de ACTG1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACTG1: actin gamma 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTG1: actin gamma 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actg1

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