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Gene

SMAD4

SMAD family member 4

Resumo

Localização citogenética
18q21.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 54,8 kb
Proteína
552 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DPC4
Símbolos anteriores
MADH4
Transcrito MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

    • Síndrome de Polipose Juvenil/Telangiectasia Hemorrágica HereditáriaAutossómica dominante

      Uma condição causada por alterações no gene SMAD4 que combina pólipos no trato digestivo com as anomalias dos vasos sanguíneos da telangiectasia hemorrágica hereditária.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Conhecê-la apoia o rastreio de malformações dos vasos sanguíneos nos pulmões e no cérebro, bem como a vigilância regular do intestino e do estômago.

  • Síndrome de polipose juvenil

    • Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditáriaAutossómica dominante

      Polipose juvenil relacionada com SMAD4 combinada com características de telangiectasia hemorrágica hereditária, como epistaxe e vasos sanguíneos anormais nos pulmões, no cérebro ou no fígado.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Para além do rastreio intestinal, recomenda-se o rastreio de malformações arteriovenosas nos pulmões e no cérebro.

    • Autossómica dominante

      Múltiplos pólipos hamartomatosos (juvenis) do trato gastrointestinal, com risco aumentado de cancro colorretal e gástrico.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Colonoscopia regular e endoscopia alta, geralmente a partir do início da adolescência, com remoção dos pólipos; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SMAD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SMAD4. SMAD4 e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 50 557 628 a 51 557 627.Cromossoma 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, fita diretaMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, fita inversaMROME2: 50 878 664–50 954 257, fita diretaME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, fita diretaELAC1: 50 968 019–51 058 144, fita diretaSMAD4: 51 030 213–51 085 042, fita diretaSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, fita inversaMEX3CDiagrama de SMAD4: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 51 030 213–51 030 623, 411 basesExão 2: 51 046 920–51 047 295, 376 basesExão 3: 51 048 686–51 048 860, 175 basesExão 4: 51 049 295–51 049 324, 30 basesExão 5: 51 054 781–51 054 993, 213 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 51 058 125–51 058 244, 120 basesExão 7: 51 058 340–51 058 456, 117 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 8: 51 059 866–51 059 916, 51 basesExão 9: 51 065 423–51 065 606, 184 bases. 6 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 10: 51 067 019–51 067 187, 169 bases. 2 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 11: 51 076 638–51 076 776, 139 basesExão 12: 51 078 256–51 085 042, 6787 bases. 4 variantes com página no exão 12. Ver a lista1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,8 kb dos 54,8 kb do gene; 1659 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMAD4

254

posições em SMAD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,8 kb de SMAD4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

Variantes com página (15)

As variantes de SMAD4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.424+1G>AIntrão 351 048 861Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D351Vc.1052A>TExão 951 065 519Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D415Efs*20c.1245_1248delExão 1051 067 120Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G299Dfs*37c.894delExão 751 058 443Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G352Rc.1054G>AExão 951 065 521Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I500Tc.1499T>CExão 1251 078 307Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
I500Vc.1498A>GExão 1251 078 306Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
P342Lfs*42c.1023delExão 951 065 488Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R361Cc.1081C>TExão 951 065 548Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R361Hc.1082G>AExão 951 065 549Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 15 variantes de SMAD4 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD4: SMAD family member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gene SMAD4: SMAD family member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smad4

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