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Gene

KCNA2

potassium voltage-gated channel subfamily A member 2

Resumo

Localização citogenética
1p13.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 110 593 580–110 606 358 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 12,8 kb
Proteína
499 aminoácidos
Também conhecido como
Kv1.2, HK4
Transcrito MANE Select
ENST00000316361.10NM_004974.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KCNA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KCNA2. KCNA2 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 110 099 969 a 111 099 968.Cromossoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbUBL4B: 110 112 443–110 113 947, fita diretaUBL4BSLC6A17: 110 150 482–110 202 202, fita diretaSLC6A17KCNC4: 110 210 095–110 283 100, fita diretaKCNC4RBM15: 110 338 506–110 346 681, fita diretaRBM15SLC16A4: 110 362 847–110 391 082, fita inversaSLC16A4LAMTOR5: 110 401 249–110 407 963, fita inversaLAMTOR5PROK1: 110 451 058–110 457 358, fita diretaPROK1KCNA10: 110 517 217–110 519 175, fita inversaKCNA10KCNA2: 110 593 580–110 606 358, fita inversaKCNA2KCNA3: 110 653 560–110 674 940, fita inversaKCNA3CD53: 110 871 170–110 899 936, fita diretaCD53LRIF1: 110 946 289–110 964 093, fita inversaLRIF1Diagrama de KCNA2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 110 593 580–110 604 945, 11 366 basesExão 2: 110 605 391–110 605 722, 332 basesExão 1: 110 606 228–110 606 358, 131 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,8 kb dos 12,8 kb do gene; 1500 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KCNA2

    45

    posições em KCNA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 12,8 kb de KCNA2, incluindo os intrões, e não apenas os 11,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcna2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KCNA2: potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcna2

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