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Gene

GCSH

glycine cleavage system protein H

Resumo

Localização citogenética
16q23.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 14,5 kb
Proteína
173 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças do Metabolismo da Glicina e da Serina

    • Encefalopatia por Glicina (Hiperglicinemia Não Cetótica)Autossómica recessiva

      Causada por variantes em GLDC, AMT ou GCSH (e, numa forma atípica, em SLC6A9), que provocam níveis elevados de glicina no cérebro e podem levar a convulsões, tónus muscular baixo e problemas de desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, que pode reduzir as convulsões em algumas formas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GCSH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GCSH. GCSH e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 80 589 170 a 81 589 169.Cromossoma 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, fita inversaCDYL2: 80 828 736–81 006 894, fita inversaCMC2: 80 966 448–81 020 270, fita inversaCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, fita diretaCENPN: 81 022 316–81 096 284, fita inversaATMIN: 81 035 809–81 047 350, fita diretaC16orf46: 81 053 195–81 077 267, fita inversaC16orf46: 81 053 587–81 096 296, fita inversaGCSH: 81 081 945–81 096 395, fita inversaGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, fita inversaBCO1: 81 238 576–81 291 226, fita diretaBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, fita diretaGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, fita diretaCMIPDiagrama de GCSH: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 81 081 945–81 082 963, 1019 basesExão 4: 81 084 463–81 084 594, 132 basesExão 3: 81 087 601–81 087 664, 64 basesExão 2: 81 090 601–81 090 680, 80 basesExão 1: 81 096 131–81 096 395, 265 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 14,5 kb do gene; 522 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCSH

8

posições em GCSH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (13%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 14,5 kb de GCSH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCSH: glycine cleavage system protein H. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gene GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gcsh

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