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Gene

FGF12

fibroblast growth factor 12

Resumo

Localização citogenética
3q28-q29
Coordenadas
Cromossoma 3: 192 139 390–192 727 541 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 588,2 kb
Proteína
181 aminoácidos
Também conhecido como
FHF1
Símbolos anteriores
FGF12B
Transcrito MANE Select
ENST00000445105.7NM_004113.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FGF12 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa FGF12. FGF12 e 3 genes próximos no cromossoma 3, de 191 551 238 a 193 315 693.Cromossoma 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192 139 390–192 727 541, fita inversaFGF12MB21D2: 192 796 679–192 918 265, fita inversaMB21D2PLAAT1: 193 240 613–193 343 728, fita diretaPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, fita inversaATP13A5Diagrama de FGF12: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 192 139 390–192 144 127, 4738 basesExão 5: 192 170 458–192 170 656, 199 basesExão 4: 192 335 361–192 335 464, 104 basesExão 3: 192 360 428–192 360 538, 111 basesExão 2: 192 727 181–192 727 323, 143 basesExão 1: 192 727 484–192 727 541, 58 bases6515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,4 kb dos 588,2 kb do gene; 546 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de FGF12

    3

    posições em FGF12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 588,2 kb de FGF12, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a FGF12

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGF12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 33 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FGF12: fibroblast growth factor 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FGF12: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgf12

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