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Gene

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
Exões
59 exões ao longo de 160,4 kb
Proteína
2799 aminoácidos
Também conhecido como
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Símbolos anteriores
EDD1
Transcrito MANE Select
ENST00000520539.6NM_015902.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UBR5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UBR5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa UBR5. UBR5 e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 101 832 487 a 102 832 486.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, fita inversaNCALDRRM2B: 102 204 502–102 239 382, fita inversaRRM2BUBR5: 102 252 273–102 412 700, fita inversaUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, fita diretaODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, fita inversaKLF10AZIN1: 102 823 965–102 893 864, fita inversaAZIN1Diagrama de UBR5: 59 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 59: 102 252 273–102 254 514, 2242 basesExão 58: 102 257 632–102 257 717, 86 basesExão 57: 102 258 985–102 259 129, 145 basesExão 56: 102 261 146–102 261 259, 114 basesExão 55: 102 261 915–102 262 070, 156 basesExão 54: 102 264 474–102 264 558, 85 basesExão 53: 102 265 100–102 265 278, 179 basesExão 52: 102 266 947–102 267 007, 61 basesExão 51: 102 268 978–102 269 108, 131 basesExão 50: 102 270 039–102 270 183, 145 basesExão 49: 102 271 134–102 271 245, 112 basesExão 48: 102 272 529–102 272 772, 244 basesExão 47: 102 275 521–102 275 619, 99 basesExão 46: 102 275 708–102 275 828, 121 basesExão 45: 102 276 972–102 277 192, 221 basesExão 44: 102 278 826–102 278 939, 114 basesExão 43: 102 279 036–102 279 208, 173 basesExão 42: 102 280 394–102 280 467, 74 basesExão 41: 102 281 289–102 281 519, 231 basesExão 40: 102 285 127–102 285 338, 212 basesExão 39: 102 285 513–102 285 781, 269 basesExão 38: 102 286 360–102 286 617, 258 basesExão 37: 102 287 433–102 287 564, 132 basesExão 36: 102 288 155–102 288 266, 112 basesExão 35: 102 289 453–102 289 576, 124 basesExão 34: 102 293 605–102 293 844, 240 basesExão 33: 102 293 955–102 294 115, 161 basesExão 32: 102 294 982–102 295 111, 130 basesExão 31: 102 295 204–102 295 330, 127 basesExão 30: 102 295 414–102 295 532, 119 basesExão 29: 102 295 636–102 295 782, 147 basesExão 28: 102 296 893–102 296 984, 92 basesExão 27: 102 297 458–102 297 606, 149 basesExão 26: 102 298 392–102 298 489, 98 basesExão 25: 102 298 848–102 298 971, 124 basesExão 24: 102 299 452–102 299 547, 96 basesExão 23: 102 300 000–102 300 151, 152 basesExão 22: 102 304 043–102 304 169, 127 basesExão 21: 102 305 085–102 305 295, 211 basesExão 20: 102 311 299–102 311 496, 198 basesExão 19: 102 311 735–102 311 889, 155 basesExão 18: 102 312 134–102 312 245, 112 basesExão 17: 102 312 342–102 312 485, 144 basesExão 16: 102 313 804–102 313 916, 113 basesExão 15: 102 314 744–102 314 853, 110 basesExão 14: 102 323 311–102 323 495, 185 basesExão 13: 102 326 546–102 326 663, 118 basesExão 12: 102 327 742–102 327 896, 155 basesExão 11: 102 329 090–102 329 200, 111 basesExão 10: 102 329 283–102 329 399, 117 basesExão 9: 102 342 473–102 342 684, 212 basesExão 8: 102 345 396–102 345 545, 150 basesExão 7: 102 346 236–102 346 395, 160 basesExão 6: 102 346 903–102 347 092, 190 basesExão 5: 102 360 071–102 360 190, 120 basesExão 4: 102 360 589–102 360 665, 77 basesExão 3: 102 361 125–102 361 206, 82 basesExão 2: 102 361 582–102 361 626, 45 basesExão 1: 102 412 173–102 412 700, 528 bases59504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,9 kb dos 160,4 kb do gene; 8400 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UBR5

2

posições em UBR5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 160,4 kb de UBR5, incluindo os intrões, e não apenas os 10,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. Gene UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ubr5

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