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Gene

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
13q14.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 21,2 kb
Proteína
492 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0266, CDG1P
Transcrito MANE Select
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ALG11 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa ALG11. ALG11 e 12 genes próximos no cromossoma 13, de 51 522 999 a 52 522 998.Cromossoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, fita diretaWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, fita inversaDHRS12: 51 763 951–51 845 159, fita inversaTMEM272: 51 813 347–51 845 272, fita inversaTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, fita diretaCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, fita inversaATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, fita diretaALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, fita diretaUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, fita inversaNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, fita inversaNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, fita inversaTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, fita inversaVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, fita diretaCKAP2Diagrama de ALG11: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 52 012 398–52 012 462, 65 basesExão 2: 52 018 913–52 019 143, 231 basesExão 3: 52 024 006–52 024 937, 932 basesExão 4: 52 028 319–52 033 600, 5282 bases12345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,5 kb dos 21,2 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ALG11

    10

    posições em ALG11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 21,2 kb de ALG11, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG11: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG11: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg11

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