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Gene

PRUNE1

prune exopolyphosphatase 1

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 27,3 kb
Proteína
453 aminoácidos
Também conhecido como
DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
Símbolos anteriores
PRUNE
Transcrito MANE Select
ENST00000271620.8NM_021222.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PRUNE1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PRUNE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PRUNE1. PRUNE1 e 33 genes próximos no cromossoma 1, de 150 522 081 a 151 522 080.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fita diretaADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fita inversaMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fita inversaENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fita inversaGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fita inversaHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fita inversaCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, fita inversaCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fita inversaARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, fita diretaCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, fita diretaSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fita inversaCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fita diretaANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fita inversaMINDY1PRUNE1: 151 008 449–151 035 713, fita diretaPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, fita diretaBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, fita diretaC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, fita inversaMLLT11: 151 054 177–151 069 544, fita diretaGABPB2: 151 070 514–151 130 109, fita diretaSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, fita inversaSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, fita diretaTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, fita diretaSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, fita inversaLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, fita inversaVPS72: 151 176 304–151 195 321, fita inversaPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, fita diretaPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, fita diretaPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, fita diretaZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, fita inversaPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, fita inversaRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, fita inversaSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, fita diretaPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, fita inversaPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, fita diretaCGNDiagrama de PRUNE1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 151 008 449–151 008 671, 223 basesExão 2: 151 017 812–151 017 904, 93 basesExão 3: 151 018 467–151 018 669, 203 basesExão 4: 151 024 611–151 024 795, 185 basesExão 5: 151 025 515–151 025 673, 159 basesExão 6: 151 027 233–151 027 327, 95 basesExão 7: 151 028 786–151 028 944, 159 basesExão 8: 151 033 806–151 035 713, 1908 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 27,3 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRUNE1

8

posições em PRUNE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,3 kb de PRUNE1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prune1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prune1

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