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Gene

SMARCD2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2

Resumo

Localização citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 63 832 081–63 842 685 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
531 aminoácidos
Também conhecido como
BAF60B, Rsc6p, CRACD2, PRO2451
Transcrito MANE Select
ENST00000448276.7NM_001098426.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SMARCD2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SMARCD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SMARCD2. SMARCD2 e 29 genes próximos no cromossoma 17, de 63 337 383 a 64 337 382.Cromossoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fita diretaTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fita inversaCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fita diretaACE: 63 484 823–63 521 848, fita diretaKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fita diretaKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fita diretaDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fita diretaTACO1: 63 600 879–63 612 023, fita diretaTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fita diretaMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fita inversaSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fita inversaLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fita inversaCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fita inversaCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fita diretaDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fita inversaFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fita diretaPSMC5SMARCD2: 63 832 081–63 842 685, fita inversaSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fita inversaCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fita inversaGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fita inversaCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, fita inversaCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fita inversaGH1: 63 917 203–63 931 385, fita inversaCD79B: 63 928 738–63 932 629, fita inversaSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fita inversaPRR29: 63 998 344–64 004 305, fita diretaPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fita inversaICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fita inversaERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fita inversaTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fita inversaPECAM1Diagrama de SMARCD2: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 63 832 081–63 832 991, 911 basesExão 12: 63 833 069–63 833 170, 102 basesExão 11: 63 833 298–63 833 420, 123 basesExão 10: 63 833 587–63 833 722, 136 basesExão 9: 63 833 909–63 834 006, 98 basesExão 8: 63 834 167–63 834 328, 162 basesExão 7: 63 834 474–63 834 575, 102 basesExão 6: 63 834 705–63 834 800, 96 basesExão 5: 63 835 412–63 835 567, 156 basesExão 4: 63 836 922–63 837 044, 123 basesExão 3: 63 837 195–63 837 237, 43 basesExão 2: 63 837 441–63 837 625, 185 basesExão 1: 63 842 459–63 842 685, 227 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 10,6 kb do gene; 1596 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMARCD2

4

posições em SMARCD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,6 kb de SMARCD2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCD2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smarcd2

Vancouver

Dante Labs. Gene SMARCD2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smarcd2

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