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Gene

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 7,6 kb
Proteína
475 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp727A071
Transcrito MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PARS2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PARS2. PARS2 e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 54 260 711 a 55 260 710.Cromossoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, fita inversaSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, fita diretaACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, fita inversaFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, fita diretaMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, fita diretaMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, fita diretaTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, fita inversaPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, fita inversaTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, fita diretaCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, fita inversaDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, fita diretaTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, fita diretaBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, fita diretaPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, fita inversaUSP24Diagrama de PARS2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 54 756 898–54 759 190, 2293 basesExão 1: 54 764 461–54 764 523, 63 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 7,6 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PARS2

    3

    posições em PARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 7,6 kb de PARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pars2

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