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Gene

SIX3

SIX homeobox 3

Resumo

Localização citogenética
2p21
Coordenadas
Cromossoma 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
332 aminoácidos
Símbolos anteriores
HPE2
Transcrito MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SIX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SIX3. SIX3 e 3 genes próximos no cromossoma 2, de 44 443 887 a 45 443 886.Cromossoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, fita diretaCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, fita diretaSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, fita inversaSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, fita inversaSRBD1Diagrama de SIX3: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 941 702–44 942 910, 1209 basesExão 2: 44 944 568–44 946 071, 1504 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 4,4 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIX3

13

posições em SIX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de SIX3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SIX3: SIX homeobox 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gene SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/six3

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