Gene
VAX1
ventral anterior homeobox 1
- HGNC 12660(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148704(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11023(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 117 133 290–117 138 270 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 5 kb
- Proteína
- 334 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369206.6NM_001112704.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como VAX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 5 kb do gene; 1005 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VAX1
1
posição em VAX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5 kb de VAX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a VAX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VAX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VAX1: ventral anterior homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vax1
Dante Labs. Gene VAX1: ventral anterior homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vax1
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