Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Resumo

Localização citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 676,4 kb
Proteína
908 aminoácidos
Também conhecido como
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Símbolos anteriores
GLUR6
Transcrito MANE Select
ENST00000369134.9NM_021956.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como GRIK2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GRIK2. GRIK2 e 1 gene próximo no cromossoma 6, de 100 717 332 a 102 746 459.Cromossoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, fita inversaASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, fita diretaGRIK2Diagrama de GRIK2: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 393 708–101 393 837, 130 basesExão 2: 101 398 985–101 399 392, 408 basesExão 3: 101 621 949–101 622 116, 168 basesExão 4: 101 626 380–101 626 637, 258 basesExão 5: 101 676 623–101 676 804, 182 basesExão 6: 101 682 553–101 682 606, 54 basesExão 7: 101 686 180–101 686 353, 174 basesExão 8: 101 799 648–101 799 791, 144 basesExão 9: 101 802 331–101 802 438, 108 basesExão 10: 101 818 370–101 818 483, 114 basesExão 11: 101 859 287–101 859 493, 207 basesExão 12: 101 889 640–101 889 863, 224 basesExão 13: 101 924 601–101 924 719, 119 basesExão 14: 101 928 415–101 928 632, 218 basesExão 15: 102 035 341–102 035 566, 226 basesExão 16: 102 055 330–102 055 580, 251 basesExão 17: 102 068 347–102 070 083, 1737 bases151015175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,7 kb dos 676,4 kb do gene; 2727 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GRIK2

    5

    posições em GRIK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 676,4 kb de GRIK2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grik2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test