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Gene

FKTN

fukutin

Resumo

Localização citogenética
9q31.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 83 kb
Proteína
461 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LGMD2M
Símbolos anteriores
FCMD
Transcrito MANE Select
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FKTN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FKTN. FKTN e 4 genes próximos no cromossoma 9, de 105 099 625 a 106 099 624.Cromossoma 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, fita diretaSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, fita diretaFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, fita diretaFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, fita diretaTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, fita diretaTMEM38BDiagrama de FKTN: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 42 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 105 558 131–105 558 165, 35 basesExão 2: 105 573 655–105 573 746, 92 basesExão 3: 105 574 945–105 575 137, 193 basesExão 4: 105 596 598–105 596 657, 60 basesExão 5: 105 601 145–105 601 348, 204 basesExão 6: 105 604 215–105 604 492, 278 basesExão 7: 105 607 819–105 607 951, 133 basesExão 8: 105 615 278–105 615 407, 130 basesExão 9: 105 617 959–105 618 092, 134 basesExão 10: 105 619 934–105 620 061, 128 basesExão 11: 105 635 051–105 641 118, 6068 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 83 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FKTN

161

posições em FKTN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 83 kb de FKTN, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FKTN: fukutin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. Gene FKTN: fukutin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fktn

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