Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KDM5C

lysine demethylase 5C

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 33,1 kb
Proteína
1560 aminoácidos
Também conhecido como
DXS1272E, XE169
Símbolos anteriores
SMCX, JARID1C, MRX13
Transcrito MANE Select
ENST00000375401.8NM_004187.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como KDM5C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa KDM5C. KDM5C e 14 genes próximos no cromossoma X, de 52 708 683 a 53 708 682.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, fita diretaSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, fita inversaSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, fita diretaXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, fita inversaXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, fita diretaFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fita inversaFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fita diretaGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fita diretaTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fita diretaKANTRKDM5C: 53 192 158–53 225 207, fita inversaKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fita inversaIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, fita inversaSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fita diretaRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fita inversaHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fita inversaHUWE1Diagrama de KDM5C: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 53 192 158–53 193 332, 1175 basesExão 25: 53 193 437–53 193 636, 200 basesExão 24: 53 193 773–53 193 851, 79 basesExão 23: 53 194 139–53 194 738, 600 basesExão 22: 53 194 931–53 195 068, 138 basesExão 21: 53 195 231–53 195 410, 180 basesExão 20: 53 195 916–53 196 054, 139 basesExão 19: 53 196 686–53 197 044, 359 basesExão 18: 53 197 771–53 197 876, 106 basesExão 17: 53 198 490–53 198 637, 148 basesExão 16: 53 198 764–53 198 888, 125 basesExão 15: 53 198 977–53 199 158, 182 basesExão 14: 53 201 550–53 201 744, 195 basesExão 13: 53 201 854–53 201 973, 120 basesExão 12: 53 210 414–53 210 576, 163 basesExão 11: 53 210 676–53 210 857, 182 basesExão 10: 53 211 497–53 211 655, 159 basesExão 9: 53 211 787–53 211 906, 120 basesExão 8: 53 214 689–53 214 847, 159 basesExão 7: 53 215 795–53 215 976, 182 basesExão 6: 53 216 074–53 216 197, 124 basesExão 5: 53 217 143–53 217 277, 135 basesExão 4: 53 217 796–53 217 966, 171 basesExão 3: 53 218 276–53 218 398, 123 basesExão 2: 53 220 839–53 220 916, 78 basesExão 1: 53 224 740–53 225 207, 468 bases262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 33,1 kb do gene; 4683 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KDM5C

89

posições em KDM5C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,1 kb de KDM5C, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KDM5C: lysine demethylase 5C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. Gene KDM5C: lysine demethylase 5C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdm5c

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test