Gene
VARS1
valyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 12651↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000204394↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7407↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.33
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 31 777 518–31 795 752 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 18,2 kb
- Proteína
- 1264 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- VARS2, VARS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000375663.8NM_006295.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como VARS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 18,2 kb do gene; 3795 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VARS1
25
posições em VARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
25 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- MHC (25 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Um genoma completo abrange todos os 18,2 kb de VARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a VARS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Born with teeth
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short nose
- Sloping forehead
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VARS1: valyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vars1
Dante Labs. Gene VARS1: valyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vars1
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