Gene
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000155252(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55361(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 35,8 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- Também conhecido como
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PI4K2A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 35,8 kb do gene; 1440 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PI4K2A
1
posição em PI4K2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,8 kb de PI4K2A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a PI4K2A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PI4K2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Mostrar mais 15 características
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pi4k2a
Dante Labs. Gene PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pi4k2a
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