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Gene

HECW2

HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Resumo

Localização citogenética
2q32.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 399,5 kb
Proteína
1572 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1301, NEDL2
Transcrito MANE Select
ENST00000644978.2NM_001348768.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HECW2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HECW2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa HECW2. HECW2 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 195 794 589 a 196 993 037.Cromossoma 22q32.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbDNAH7: 195 737 524–196 068 848, fita inversaDNAH7STK17B: 196 133 559–196 176 503, fita inversaSTK17BHECW2: 196 194 072–196 593 554, fita inversaHECW2CCDC150: 196 639 554–196 763 490, fita diretaCCDC150GTF3C3: 196 761 062–196 799 743, fita inversaGTF3C3C2orf66: 196 804 417–196 809 355, fita inversaC2orf66PGAP1: 196 833 004–196 927 796, fita inversaPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, fita inversaANKRD44Diagrama de HECW2: 29 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 196 194 072–196 201 388, 7317 basesExão 28: 196 215 865–196 215 977, 113 basesExão 27: 196 217 008–196 217 093, 86 basesExão 26: 196 220 039–196 220 153, 115 basesExão 25: 196 220 795–196 220 941, 147 basesExão 24: 196 222 211–196 222 340, 130 basesExão 23: 196 225 772–196 225 870, 99 basesExão 22: 196 228 102–196 228 254, 153 basesExão 21: 196 240 449–196 240 562, 114 basesExão 20: 196 242 084–196 242 204, 121 basesExão 19: 196 253 920–196 254 029, 110 basesExão 18: 196 257 823–196 257 906, 84 basesExão 17: 196 271 193–196 271 289, 97 basesExão 16: 196 274 021–196 274 123, 103 basesExão 15: 196 278 528–196 278 662, 135 basesExão 14: 196 292 565–196 292 750, 186 basesExão 13: 196 306 488–196 306 612, 125 basesExão 12: 196 307 130–196 307 233, 104 basesExão 11: 196 307 935–196 308 085, 151 basesExão 10: 196 317 274–196 317 369, 96 basesExão 9: 196 318 552–196 319 904, 1353 basesExão 8: 196 320 339–196 320 439, 101 basesExão 7: 196 322 478–196 322 620, 143 basesExão 6: 196 324 980–196 325 149, 170 basesExão 5: 196 329 575–196 329 650, 76 basesExão 4: 196 334 424–196 334 518, 95 basesExão 3: 196 343 657–196 343 764, 108 basesExão 2: 196 433 132–196 433 458, 327 basesExão 1: 196 593 508–196 593 554, 47 bases2925201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12 kb dos 399,5 kb do gene; 4719 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HECW2

28

posições em HECW2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 399,5 kb de HECW2, incluindo os intrões, e não apenas os 12 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HECW2: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hecw2

Vancouver

Dante Labs. Gene HECW2: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hecw2

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