Gene
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000080709(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3781(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 134,4 kb
- Proteína
- 791 aminoácidos
- Também conhecido como
- KCa2.2, hSK2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa KCNN2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KCNN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 134,4 kb do gene; 2376 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KCNN2
9
posições em KCNN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 134,4 kb de KCNN2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a KCNN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KCNN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Mostrar mais 21 características
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn2
Dante Labs. Gene KCNN2: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn2
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