Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 25,9 kb
Proteína
557 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
OCTN2, SCD
Símbolos anteriores
CDSP
Transcrito MANE Select
ENST00000245407.8NM_003060.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC22A5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SLC22A5. SLC22A5 e 23 genes próximos no cromossoma 5, de 131 882 661 a 132 882 660.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, fita inversaMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, fita inversaACSL6: 131 949 973–132 012 243, fita inversaACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, fita diretaIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, fita diretaCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fita inversaP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, fita diretaPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, fita diretaSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, fita diretaSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, fita diretaIRF1: 132 440 440–132 508 719, fita inversaIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fita inversaIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, fita diretaRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, fita diretaIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, fita diretaIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fita inversaKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, fita diretaCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fita inversaSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, fita diretaSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, fita inversaSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, fita inversaGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, fita diretaUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, fita diretaLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, fita inversaDiagrama de SLC22A5: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 62 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 132 369 710–132 370 365, 656 basesExão 2: 132 378 378–132 378 481, 104 basesExão 3: 132 384 147–132 384 301, 155 basesExão 4: 132 385 328–132 385 499, 172 basesExão 5: 132 387 025–132 387 151, 127 basesExão 6: 132 388 921–132 389 021, 101 basesExão 7: 132 390 690–132 390 904, 215 basesExão 8: 132 392 433–132 392 615, 183 basesExão 9: 132 393 676–132 393 811, 136 basesExão 10: 132 394 185–132 395 612, 1428 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 25,9 kb do gene; 1674 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC22A5

226

posições em SLC22A5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

10 delas (4,4%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 25,9 kb de SLC22A5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC22A5: solute carrier family 22 member 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC22A5: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc22a5

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test