Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Resumo

Localização citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 24,5 kb
Proteína
166 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Símbolos anteriores
C12orf65
Transcrito MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MTRFR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MTRFR. MTRFR e 21 genes próximos no cromossoma 12, de 122 745 698 a 123 745 697.Cromossoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, fita diretaDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, fita diretaCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, fita diretaHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, fita inversaVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, fita inversaABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, fita diretaOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, fita diretaARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, fita inversaPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fita inversaMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, fita diretaMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fita inversaCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fita inversaSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fita diretaKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fita inversaRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fita diretaSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, fita inversaRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fita diretaTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fita diretaDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fita inversaEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fita diretaGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, fita diretaTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, fita diretaATP6V0A2Diagrama de MTRFR: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 123 233 436–123 233 531, 96 basesExão 2: 123 253 647–123 253 956, 310 basesExão 3: 123 256 813–123 257 960, 1148 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 24,5 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MTRFR

15

posições em MTRFR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,5 kb de MTRFR, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gene MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtrfr

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test