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Gene

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Resumo

Localização citogenética
15q13.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Exões
93 exões ao longo de 211,1 kb
Proteína
4834 aminoácidos
Também conhecido como
jdf2, p528, D15F37S1
Transcrito MANE Select
ENST00000261609.13NM_004667.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HERC2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HERC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa HERC2. HERC2 e 6 genes próximos no cromossoma 15, de 27 716 610 a 28 716 609.Cromossoma 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, fita inversaOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, fita inversaHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, fita inversaGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, fita diretaGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, fita inversaGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, fita diretaGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, fita inversaGOLGA8MDiagrama de HERC2: 93 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 92: 1 local conhecido associado a doençaExão 87: 1 local conhecido associado a doençaExão 84: 1 local conhecido associado a doençaExão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 80: 1 local conhecido associado a doençaExão 78: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 93: 28 111 040–28 112 035, 996 basesExão 92: 28 113 071–28 113 283, 213 basesExão 91: 28 113 573–28 113 678, 106 basesExão 90: 28 114 612–28 114 802, 191 basesExão 89: 28 115 429–28 115 541, 113 basesExão 88: 28 116 665–28 116 859, 195 basesExão 87: 28 117 013–28 117 154, 142 basesExão 86: 28 121 346–28 121 429, 84 basesExão 85: 28 124 037–28 124 234, 198 basesExão 84: 28 125 006–28 125 193, 188 basesExão 83: 28 130 163–28 130 302, 140 basesExão 82: 28 130 503–28 130 594, 92 basesExão 81: 28 132 100–28 132 261, 162 basesExão 80: 28 132 653–28 132 830, 178 basesExão 79: 28 135 478–28 135 692, 215 basesExão 78: 28 141 432–28 141 630, 199 basesExão 77: 28 141 731–28 141 846, 116 basesExão 76: 28 142 238–28 142 393, 156 basesExão 75: 28 142 827–28 142 952, 126 basesExão 74: 28 143 873–28 143 991, 119 basesExão 73: 28 144 077–28 144 235, 159 basesExão 72: 28 144 673–28 144 804, 132 basesExão 71: 28 146 237–28 146 344, 108 basesExão 70: 28 152 677–28 152 830, 154 basesExão 69: 28 163 094–28 163 285, 192 basesExão 68: 28 167 687–28 167 827, 141 basesExão 67: 28 168 407–28 168 590, 184 basesExão 66: 28 169 484–28 169 655, 172 basesExão 65: 28 174 395–28 174 620, 226 basesExão 64: 28 175 512–28 175 656, 145 basesExão 63: 28 176 428–28 176 599, 172 basesExão 62: 28 176 687–28 176 768, 82 basesExão 61: 28 176 950–28 177 127, 178 basesExão 60: 28 177 419–28 177 509, 91 basesExão 59: 28 178 887–28 179 030, 144 basesExão 58: 28 179 142–28 179 223, 82 basesExão 57: 28 182 401–28 182 512, 112 basesExão 56: 28 186 577–28 186 752, 176 basesExão 55: 28 190 965–28 191 056, 92 basesExão 54: 28 191 139–28 191 244, 106 basesExão 53: 28 191 961–28 192 151, 191 basesExão 52: 28 196 215–28 196 354, 140 basesExão 51: 28 196 461–28 196 569, 109 basesExão 50: 28 198 378–28 198 503, 126 basesExão 49: 28 198 601–28 198 769, 169 basesExão 48: 28 201 456–28 201 554, 99 basesExão 47: 28 202 113–28 202 249, 137 basesExão 46: 28 202 347–28 202 614, 268 basesExão 45: 28 206 240–28 206 382, 143 basesExão 44: 28 211 002–28 211 145, 144 basesExão 43: 28 212 445–28 212 583, 139 basesExão 42: 28 213 742–28 213 972, 231 basesExão 41: 28 214 076–28 214 272, 197 basesExão 40: 28 214 655–28 214 802, 148 basesExão 39: 28 215 621–28 215 802, 182 basesExão 38: 28 218 489–28 218 671, 183 basesExão 37: 28 220 452–28 220 644, 193 basesExão 36: 28 222 028–28 222 215, 188 basesExão 35: 28 228 218–28 228 409, 192 basesExão 34: 28 229 195–28 229 346, 152 basesExão 33: 28 229 460–28 229 596, 137 basesExão 32: 28 229 674–28 229 847, 174 basesExão 31: 28 230 367–28 230 500, 134 basesExão 30: 28 233 146–28 233 341, 196 basesExão 29: 28 233 434–28 233 561, 128 basesExão 28: 28 233 664–28 233 796, 133 basesExão 27: 28 234 070–28 234 284, 215 basesExão 26: 28 236 963–28 237 113, 151 basesExão 25: 28 238 114–28 238 217, 104 basesExão 24: 28 238 602–28 238 772, 171 basesExão 23: 28 245 881–28 246 066, 186 basesExão 22: 28 246 742–28 246 897, 156 basesExão 21: 28 248 552–28 248 736, 185 basesExão 20: 28 254 340–28 254 518, 179 basesExão 19: 28 255 872–28 255 996, 125 basesExão 18: 28 256 089–28 256 317, 229 basesExão 17: 28 257 061–28 257 261, 201 basesExão 16: 28 260 777–28 260 970, 194 basesExão 15: 28 262 918–28 263 169, 252 basesExão 14: 28 265 618–28 265 731, 114 basesExão 13: 28 265 817–28 265 974, 158 basesExão 12: 28 268 465–28 268 616, 152 basesExão 11: 28 269 248–28 269 436, 189 basesExão 10: 28 270 695–28 270 868, 174 basesExão 9: 28 272 215–28 272 386, 172 basesExão 8: 28 272 894–28 273 004, 111 basesExão 7: 28 274 291–28 274 447, 157 basesExão 6: 28 274 905–28 275 005, 101 basesExão 5: 28 280 068–28 280 287, 220 basesExão 4: 28 292 888–28 293 022, 135 basesExão 3: 28 299 402–28 299 516, 115 basesExão 2: 28 321 362–28 321 464, 103 basesExão 1: 28 322 075–28 322 179, 105 bases938060402015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,4 kb dos 211,1 kb do gene; 14 505 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HERC2

16

posições em HERC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

7 delas (44%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 211,1 kb de HERC2, incluindo os intrões, e não apenas os 15,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. Gene HERC2: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/herc2

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