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Gene

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 53 088 483–53 130 435 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 42 kb
Proteína
541 aminoácidos
Também conhecido como
CDG1N, SLC76A1
Transcrito MANE Select
ENST00000296292.8NM_052859.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RFT1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa RFT1. RFT1 e 18 genes próximos no cromossoma 3, de 52 609 459 a 53 609 458.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, fita inversaPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, fita diretaGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fita inversaGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fita diretaSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fita inversaNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fita diretaITIH3: 52 794 450–52 809 881, fita diretaITIH4: 52 812 918–52 831 069, fita inversa: 52 813 282–52 835 729, fita inversaMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fita inversaMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fita inversaSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, fita inversaSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fita inversaSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fita inversaRFT1: 53 088 483–53 130 435, fita inversaRFT1PRKCD: 53 156 009–53 192 717, fita diretaPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, fita inversaTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fita inversaDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, fita diretaCACNA1DDiagrama de RFT1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 53 088 483–53 092 070, 3588 basesExão 12: 53 092 369–53 092 618, 250 basesExão 11: 53 099 381–53 099 486, 106 basesExão 10: 53 103 953–53 104 097, 145 basesExão 9: 53 105 673–53 105 803, 131 basesExão 8: 53 106 819–53 106 869, 51 basesExão 7: 53 111 830–53 111 908, 79 basesExão 6: 53 119 884–53 120 021, 138 basesExão 5: 53 121 699–53 121 800, 102 basesExão 4: 53 122 374–53 122 563, 190 basesExão 3: 53 123 724–53 123 840, 117 basesExão 2: 53 125 909–53 125 994, 86 basesExão 1: 53 130 338–53 130 435, 98 bases131211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,1 kb dos 42 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RFT1

    9

    posições em RFT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 42 kb de RFT1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RFT1: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rft1

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