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Gene

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Resumo

Localização citogenética
Xq27.1
Coordenadas
Cromossoma X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,1 kb
Proteína
446 aminoácidos
Símbolos anteriores
PHP
Transcrito MANE Select
ENST00000370536.5NM_005634.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XX

    • Condições que incluem diferenças do desenvolvimento sexual testiculares e ovotesticulares em indivíduos XX, causadas com mais frequência por um gene SRY translocado ou por alterações em SOX9 ou SOX3, e com menos frequência por variantes em NR5A1, RSPO1 ou WNT4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico explica a azoospermia, orienta a gestão hormonal e, na doença relacionada com RSPO1, justifica a vigilância para cancro da pele.

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como SOX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SOX3. SOX3 e 2 genes próximos no cromossoma X, de 140 004 027 a 141 004 026.Cromossoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, fita diretaHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, fita inversaSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, fita diretaSPANXB1Diagrama de SOX3: um exão na cadeia inversa do cromossoma XExão 1: 140 502 985–140 505 069, 2085 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 2,1 kb do gene; 1341 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX3: SRY-box transcription factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX3: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox3

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