Gene
TFAP2B
transcription factor AP-2 beta
- HGNC 11743(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000008196(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7021(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 28,7 kb
- Proteína
- 460 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- AP2-B, AP-2beta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000393655.4NM_003221.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários
- Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o TFAP2B (Síndrome de Char)Autossómica dominante
Uma condição causada por alterações no TFAP2B que provoca persistência do canal arterial, por vezes acompanhada de traços faciais característicos e diferenças nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TFAP2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 28,7 kb do gene; 1383 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TFAP2B
7
posições em TFAP2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 28,7 kb de TFAP2B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a TFAP2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TFAP2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TFAP2B: transcription factor AP-2 beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2b
Dante Labs. Gene TFAP2B: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfap2b
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