Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gene

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Resumo

Localização citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromossoma 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 66 kb
Proteína
616 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Símbolos anteriores
PDB2, LOH18CR1
Transcrito MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Paget Óssea Familiar

    • Doença de Paget óssea de início precoce (relacionada com TNFRSF11A)Autossómica dominante

      Uma forma da doença de Paget com início no início da idade adulta, frequentemente com perda auditiva e perda precoce de dentes, causada por variantes em TNFRSF11A.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TNFRSF11A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa TNFRSF11A. TNFRSF11A e 5 genes próximos no cromossoma 18, de 61 858 299 a 62 858 298.Cromossoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, fita inversaRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, fita inversaPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, fita diretaRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, fita diretaTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, fita diretaZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, fita diretaPHLPP1Diagrama de TNFRSF11A: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 62 325 310–62 325 427, 118 basesExão 2: 62 348 168–62 348 249, 82 basesExão 3: 62 349 812–62 349 937, 126 basesExão 4: 62 354 391–62 354 534, 144 basesExão 5: 62 358 248–62 358 341, 94 basesExão 6: 62 359 955–62 360 049, 95 basesExão 7: 62 361 680–62 361 793, 114 basesExão 8: 62 366 708–62 366 760, 53 basesExão 9: 62 368 701–62 369 484, 784 basesExão 10: 62 384 751–62 391 288, 6538 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 66 kb do gene; 1851 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TNFRSF11A

12

posições em TNFRSF11A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66 kb de TNFRSF11A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf11a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test